Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que é e sintomas da condição rara de Lito Sousa

O diagnóstico do criador de conteúdo Lito Sousa, de 59 anos, chamou atenção para uma doença rara e de evolução acelerada: a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A condição afeta o cérebro, provoca uma deterioração rápida das funções neurológicas e, atualmente, não possui tratamento capaz de interromper sua progressão.

Segundo relatos da esposa de Lito, Mila Seidl, o influenciador apresentou perdas motoras significativas nas últimas semanas, embora ainda mantenha a lucidez. A doença pode evoluir rapidamente e comprometer diferentes funções do organismo.

CONTEÚDOS RELACIONADOS

• Lito Sousa aparece pela 1ª vez após diagnóstico e faz apelo
• Lito Sousa decide gravar vídeo após diagnóstico de doença rara, veja
• Lito Souza recebe diagnóstico de doença rara e perde parte dos movimentos

O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob?

De acordo com o Ministério da Saúde, a DCJ é uma doença priônica humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal. Ela pertence ao grupo das Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis (EET), nome dado às doenças que provocam alterações características no tecido cerebral, deixando-o com aspecto semelhante ao de uma esponja.

A doença está associada aos príons, partículas infecciosas formadas apenas por proteínas. Segundo a pasta, esses agentes são menores que os vírus e apresentam elevada resistência a diferentes processos físico-químicos.

Quer saber mais de saúde? Acesse o nosso canal no WhatsApp

A DCJ costuma começar com alterações cognitivas e neurológicas, como demência, perda de memória e tremores. Com a progressão, outras funções podem ser comprometidas.

Quais são os sintomas?

O Ministério da Saúde explica que os sinais da DCJ podem ser variados e, inicialmente, semelhantes aos observados em outras doenças neurológicas.

Entre as manifestações descritas pela pasta estão:

• demência;
• perda de memória;
• tremores;
• falta de coordenação motora;
• ataxia, caracterizada por dificuldade de coordenação dos movimentos;
• alterações da fala e da linguagem;
• distúrbios visuais;
• espasmos musculares, conhecidos como mioclonias;
• alterações de comportamento;
• dor de cabeça;
• fadiga;
• sonolência;
• perda de apetite;
• afasia, que pode comprometer a capacidade de comunicação.

Conforme a doença avança, ainda podem surgir insônia, depressão, crises epilépticas e paralisia facial, entre outras alterações.

Uma das principais características da DCJ, segundo o Ministério da Saúde, é a velocidade de progressão. A deterioração das habilidades psicomotoras tende a ser muito mais rápida do que em outras formas de demência.

A pasta ressalta, entretanto, que os sintomas podem se assemelhar aos de doenças como Alzheimer e Huntington. Por isso, a investigação médica precisa considerar e descartar outras possíveis causas de demência e alterações neurológicas.

Quais são as formas da doença?

O Ministério da Saúde divide a DCJ em três formas clínicas principais: esporádica, hereditária e iatrogênica.

• Forma esporádica

É a apresentação mais frequente e corresponde a aproximadamente 85% dos casos confirmados, segundo a pasta.

Nesse tipo, não há uma causa ou fonte infecciosa conhecida. Também não existe um padrão reconhecível de transmissão e a doença não está relacionada à história familiar, ao consumo de carne, a viagens internacionais ou a condições socioeconômicas e geográficas específicas.

A idade média dos pacientes é de aproximadamente 65 anos, embora o Ministério da Saúde registre casos em pessoas de diferentes faixas etárias.

• Forma hereditária

A forma hereditária representa entre 5% e 15% dos casos e está relacionada a mutações no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica.

Segundo o Ministério da Saúde, essa apresentação pode ocorrer em idade mais precoce, geralmente por volta dos 50 anos. O diagnóstico pode ser complementado por testes genéticos e pela avaliação do histórico familiar.

A pasta também ressalta que a presença de uma mutação no gene não significa necessariamente que a pessoa desenvolverá a doença.

• Forma iatrogênica

É a forma mais rara e representa menos de 1% dos casos conhecidos. Segundo o Ministério da Saúde, ela pode ocorrer após exposição à proteína priônica anormal em determinadas situações médicas, como procedimentos invasivos realizados com instrumentos contaminados, alguns transplantes de tecidos ou uso de determinados hormônios de crescimento derivados de hipófises de cadáveres.

A adoção de medidas adequadas de biossegurança, limpeza, desinfecção e esterilização dos equipamentos é apontada pela pasta como forma de prevenção desse tipo de transmissão.

A doença passa de uma pessoa para outra?

Apesar de a DCJ fazer parte do grupo das Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis, não há evidência científica de transmissão por contato social cotidiano.

Segundo o Ministério da Saúde, a doença não é transmitida pelo ar nem pelo contato casual com pacientes, como abraços, beijos, relações sexuais, uso compartilhado de copos ou utensílios domésticos.

A pasta também afirma que não há registros relacionados à exposição ao agente causador da DCJ em superfícies como pisos, paredes ou bancadas.

No caso da forma esporádica, a maneira exata como a doença surge permanece desconhecida.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da DCJ é considerado desafiador porque os sintomas podem ser semelhantes aos de outras doenças neurológicas.

De acordo com o Ministério da Saúde, a investigação pode incluir eletroencefalograma (EEG), ressonância magnética (RM), tomografia computadorizada (TC), análise do líquido cefalorraquidiano e testes genéticos.

O exame do líquor pode buscar a presença da proteína 14-3-3, que auxilia na investigação de casos suspeitos.

O sequenciamento genético também pode identificar alterações no gene PRNP e ajudar a diferenciar as formas da doença.

A confirmação definitiva, porém, só pode ser feita por meio da análise neuropatológica de fragmentos do cérebro obtidos por biópsia ou necropsia, com testes específicos para identificação da proteína priônica patogênica.

Existe tratamento para a DCJ?

Segundo o Ministério da Saúde, nenhuma das propostas terapêuticas estudadas até o momento demonstrou capacidade de alterar a evolução fatal da doença.

Por isso, o atendimento atualmente é baseado no suporte ao paciente e no controle das complicações. A orientação da pasta inclui atenção às necessidades físicas e nutricionais, além dos aspectos psicológicos, sociais e educacionais. O acompanhamento também deve considerar as necessidades emocionais dos familiares.

O Ministério da Saúde informa que aproximadamente 90% das pessoas acometidas pela DCJ evoluem para óbito em até um ano.

Quantos casos existem no Brasil?

A DCJ integra, desde 2005, a Lista Nacional de Doenças de Notificação Compulsória. Conforme dados da Vigilância Epidemiológica do Ministério da Saúde, entre 2005 e 2021 foram registradas 1.576 notificações de casos suspeitos no Brasil.

As notificações foram mais frequentes nas regiões Sul, Sudeste e Nordeste. São Paulo concentrou 32,5% dos registros, com 512 notificações, seguido pelo Paraná, com 189, e Minas Gerais, com 158.

A maior concentração ocorreu entre pessoas de 55 a 74 anos, faixa que correspondeu a 60,2% das notificações no período analisado.

O acompanhamento epidemiológico tem como objetivos identificar casos, compreender o perfil da doença no país e estabelecer medidas de biossegurança, conforme as diretrizes do Ministério da Saúde.