O exoma completo analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano com o objetivo de identificar variantes que possam contribuir para o diagnóstico preciso de doenças genéticas. Ele é o maior exame disponível em termos de hereditariedade.
Com apenas 3 anos de idade, Laura Soares de Souza, de Parauapebas, no sudeste do Pará, precisa com urgência de um exame de exoma. A pequena Laurinha tem sofrido com a perda da fala e da coordenação motora, além de crises de confusão que têm se tornado frequentes nos últimos meses.
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“Em janeiro de 2022 início com quedas frequentes, mas ela andava normal, levamos ao ortopedista e infelizmente ela foi diagnosticada errado, segundo ele era "metatarso varo" mas as quedas ficaram cada mais frequentes, em fevereiro ela começou andar com as pisadas pra dentro, em março decidimos procurar um neuropediatra em Goiânia, porque além das quedas e pés tortos ela começou a ter dificuldade na fala e na coordenação motora. Agora infelizmente a Laura não consegue mais andar sem apoio, tem dificuldade de subir degraus, perda de fala, salivação, crises de choro, e teve duas crises convulsivas.”, relataram os pais da criança..
Uma vaquinha virtual para levá-la para realizar o exame, que custa cerca de R$ 7 mil. As doações podem ser feitas pelo PIX da ação solidária (91) 99129-9594 no nome de Maria Aucielia Soares de Sousa.
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